Vi har alltid sagt at et overskudd av protein kan ha skadelige helseeffekter .

Det er situasjoner der proteiner må være nesten helt eliminert fra kostholdet: de er nyresykdommer, eller køliaki eller medfødte situasjoner der det er et gen som fungerer feil.

For eksempel i tilfelle av fenylketonuri eller funksjonsfeil hos PAH-genet : under slike omstendigheter vil dietten være det eneste foreskrevne og brukbare "stoffet" .

La oss se hva Phenylketonuria er, hva det gjelder spesielt.

Fenylketonuri: hva det er

For å lære mer om emnet, må vi bruke teknisk sjargong, i hvert fall for å starte.

Phenylchitonuria er forkortet som PKU (PhenilKetonUria) av eksperter og medlemmer av PKU-familien, da fenylketonurik ofte kaller seg.

Fenylketonuri ser på metabolisme av aminosyrer og forekommer hos omtrent 1-5 personer i 10 000; Det er veldig kjent og studert, og nå, takket være den tidlige diagnosen og passende diett, er det mulig å forhindre manifestasjonen av symptomene som kjennetegnes ved at vitenskapelig forskning ennå ikke har oppdaget hvordan man skal diagnostisere og behandle den.

Disse er hovedsakelig symptomer relatert til sentralnervesystemet og stunting eller vekstretardering .

Årsaken til fenylketonuri er representert ved genetiske endringer av HPA-genet (eller PAH-fenylalaninhydroxylase lokalisert på kromosom 12, PAH-mutasjonene som kan forårsake sykdommen er over 400) som forårsaker mangelen på fenylalanin-hydroksylase-enzymet .

Dette enzymet er ansvarlig for metabolismen av aminosyren fenylalanin . Når enzymet ikke virker ordentlig, blir ikke fenylalanin forvandlet til tyrosin og akkumuleres i vevet og forårsaker skade på kroppen.

Siden tyrosin selv er en forløper for dopamin-nevrotransmitteren, er de alvorligste konsekvensene - i fravær av tilstrekkelig diettbehandling - på utviklingen av sentralnervesystemet og kan variere fra mental retardasjon til atferdsforstyrrelser, mens det på hudnivå er det presentere en karakteristisk lyspigmentering av hår og øyne.

Den vanligste formen er kjent som klassisk fenylketonuri . En mild form og enda mildere former er også beskrevet, nemlig ikke-PKU HPA-skjemaet, som ikke krever behandling og er kompatibel med et normalt diett, men kan innebære genetisk overføring til barn av andre former for PKU .

Fenylketonuri: hvordan blir diagnosen gjort?

Forskningen har nå gjort store fremskritt på PKU, selv om det fortsatt er mange prosjekter pågår: genetisk terapi, eller dosering og administrasjon av fenylalanin-hydroksylase-enzymet.

Hittil i Italia - takket være forebyggende medisin - blir Guthrie-testen utført på alle nyfødte, det er den biokjemiske dosen av fenylalanin for rettidig identifisering av personer som lider av fenylketonuri. På denne måten er det mulig å starte den aktuelle behandlingen veldig tidlig .

Imidlertid mangler disse screeningsprogrammene eller ikke-eksisterende i utviklingsland.

Hvordan fungerer Guthrie-testen?

Testen utføres på alle nyfødte, utført i de første dagene av livet ved å måle fenylalanin på en svært liten mengde blod tatt fra hælen.

Hvis et overskudd av fenylalanin er funnet i blodet, gjøres en dypere diagnose ved et referansesenter for å kunne identifisere den spesifikke formen for PKU som er tilstede i pasienten og deretter tilrettelegge den mest hensiktsmessige behandlingen. I hver italiensk region er det et referansesenter for diagnostisering og behandling av fenylketonuri.

Det anbefalte fenylalaninnivået er vanligvis mellom 120 og 360 mikromol / l hos nyfødte, mens den hos eldre pasienter har høyere verdier.

Det er imidlertid ingen konsensus om terskelenivået av fenylalanin utover hvilken behandling bør initieres: anbefalinger varierer i forskjellige land.

Er det tester å gjøre under graviditet?

Prenatal diagnose i svangerskap i fare er mulig med DNA analyse . I Italia har søknaden begrenset bruk fordi alle nyfødte blir utsatt for Guthrie-testen.

Fenylketonuri: hva skal jeg gjøre

Problemene forårsaket av fenylketonuri kan helt unngås med riktig diett alene.

Selvfølgelig må du unngå å gjøre det selv, men det er viktig å følge indikasjonene på ditt referansesenter .

Hovedformålet med riktig ernæring er å unngå akkumulering av fenylalanin, som er tilstede i mange matvarer, spesielt de av animalsk opprinnelse .

Derfor vil dietten i tilfelle av fenylketonuri hovedsakelig være basert på planteprodukter (nesten som vegansk diett, å forstå) og hypoproteinisk, med konstant inntak av bestemte kosttilskudd for å sikre riktig inntak av alle aminosyrer - unntatt fenylalanin - viktig for å helse.

Det ble en gang trodd at det var tilstrekkelig å observere den bestemte dietten til puberteten, i dag tror mange eksperter at det ville være bedre å fortsette dietten for livet .

Siden de tillatte matene kan bli en svært begrensende faktor, er ad hoc-produkter opprettet - refunderes av National Health System - hypoproteiner, men det tillater et variert kosthold for smak og konsistens : for eksempel er det forberedelser til pasta, pizza, desserter og til og med ... utmerket proteinfri sjokolade.