Vi svarer umiddelbart: ja!
Middelhavsanemi har genetiske årsaker og er arvelig, derfor forekommer det fra fødselen. Foreldre kan begge være " bærere " og ikke manifestere den mest alvorlige formen.
Trøtthet og svakhet er selvfølgelig de første sterke signalene, men for å få en viss diagnose, er det behov for mer grundige undersøkelser. La oss prøve å forstå mer.
Arvelig Middelhavet anemi, fra fødselen: årsakene
Middelhavsanemi, ellers kalt Beta-thalassemi, eller erytroblastisk anemi, skyldes en anomali av molekylkjedene som utgjør hemoglobin, som er det protein som bærer oksygen, plassert i de røde blodcellene.
Det finnes ulike former for middelhavsanemi, som alle er preget av dårlig oksygentransport . I dag, selv den mest alvorlige formen, Cooleys sykdom, kan helbredes og er ikke lenger dødelig.
Arvelig sykdom, Middelhavsanemi har genetiske årsaker : de gener som kontrollerer produksjonen av hemoglobin, på grunn av en overførbar defekt i generasjonene, klarer ikke å produsere de riktige molekylære kjedene.
Evolusjonære årsaker må søkes i evnen til å unngå malaria : Thalassemikkens røde blodlegemer har faktisk en form og størrelse slik at organismen som er ansvarlig for malaria ikke kan kolonisere dem.
Middelhavsanemi som beskyttelse mot malaria derfor. Det er ingen tilfeldighet at thalassemi er utbredt, spesielt i områder med største fare - malaria.
Middelhavet anemi, manifestasjoner og symptomer
3 er manifestasjoner av Middelhavsanemi, preget av forskjellige genetiske årsaker og ved symptomer av forskjellig alvorlighetsgrad : Thalassemia major eller Cooley's sykdom, Thalassemia intermedia og Thalassemia minor.
- Cooley's sykdom : mer alvorlig form for beta-thalassemi, svært nedslittende og krever konstant omsorg og transfusjoner, for livet, med komplikasjoner relatert til jernakkumulering. Den arvelige årsaken er at begge foreldrene har overført det "syke" genet. Symptomene vises umiddelbart, mellom første og andre års fødselsår : Treg utvikling, unormal utvidelse av skallen, spesielt kinnbenet; gulsott (gulaktig farge); forstørret milt; vektøkning; forstørret mage; døsighet og unormal tretthet; mørk urin.
- Intermediate thalassemia : Den har mindre åpenbare symptomer, men kompromitterer likevel normale helsemessige forhold . Transfusjoner vil være nødvendig for å forbedre livskvaliteten og ikke uunnværlig for overlevelse, som i tilfelle av Cooleys sykdom. Symptomene i dette tilfellet ligner de av thalassemia major, men manifesteres på en mildere måte ; blant disse vi husker: tretthet; svakhet; forsinkelser i vekst og utvikling av puberteten; blekhet; skjelettdefekter.
- Thalassemia Mindre : Dette er den mildeste formen for middelhavsanemi, der hemoglobin ikke har noen spesiell skade. Den virkelige fare for de med Thalassemia Minor er at de er bærere av thalassemia-genet, og det kan derfor overføre sykdommen til barna ved arv. Symptomene er plager, tretthet, svakhet, anemi. Det er ikke behov for transfusjoner.
Middelhavet anemi, arvelig fra fødselen: diagnosen
Diagnosen av Middelhavsanemi utføres av legen, ut fra symptomene som er sett over, og ved spesifikke laboratorieanalyser .
Personer med thalassemi har mindre og flere røde blodlegemer enn normalt, jern og ferritin høyere enn normale og patologiske hemoglobinparametere.
Det finnes også former for prenatal diagnose, som kan utføres under graviditet, spesielt når det gjelder syke foreldre eller bærere av thalassemia. Prenatal diagnose utføres ved molekylære tester som starter fra amniocentesis eller villocentesis, som tillater å ha DNA-prøver av fosteret.
Når det gjelder Thalassemia minor, blir diagnosen gjort ved rutinemessige undersøkelser : et blodtall som viser antall røde blodlegemer høyere enn normen og deres volum redusert; Nærmere undersøkelser vil vise en økning i hemoglobin HB12.
